Семейная фатальная бессонница (инсомния) — это очень редкое наследственно обусловленное заболевание нервной системы, одновременно относящееся к группе прионных болезней. Основным симптомом заболевания является отсутствие сна у человека, которое приводит к истощению организма. Заболевание смертельное и, на сегодняшний день, неизлечимое. Всего в мире известно 40 семей, подверженных семейной фатальной бессоннице. Из этой статьи Вы получите основные сведения о данном заболевании.
Вероятно, что семейная фатальная бессонница существует уже много лет и даже веков. Описания странных состояний человека, наряду с невозможностью заснуть, известны истории медицины. Таких людей считали психически больными и помещали в соответствующие инстанции, где те умирали в муках. В 1967 году вышел роман колумбийского писателя Габриэля Гарсиа Маркеса «Сто лет одиночества», в котором, в числе прочего, описано так называемое «поветрие бессонницы», поразившее семью. И только лишь в 70-х годах прошлого столетия одному итальянскому врачу удалось описать проявления заболевания и установить наследственный характер, проследив его в нескольких поколениях родственников своей жены.
Содержание
Фатальная инсомния: немного фактов из истории
Первые воспоминания об данном недуге датируются 1979 годом. Итальянский доктор Игнацио Ройтер при надзоре за тетей своей жены подметил что-то неладное. Она длительное время не могла спать, а спустя год ее страдания завершились смертельным исходом.
Прошло небольшое время, и схожая история произошла с сестрой умершей. Взволнованный Ройтер произвел запрос в психиатрическую лечебницу, в которой находился под наблюдением дедушка этих дам. В результате оказалось, что у мужчины имелись подобные симптомы. Подобная ситуация стала причиной для формирования гипотезы о том, что эта патология носит потомственную причину.
В 1984 году смертельно захворал дядя жены Игнацио Ройтера. Этот прецедент не оставил более никаких колебаний в том, что между фатальной инсомнией и родословным древом присутствует тесная связь. Врачу удалось запечатлеть все характеристики клинических проявлений недуга. А с помощью вскрытия погибшего дяди жены удалось описать его патоморфологию.
Смертельная семейная бессонница: характеристика заболевания
В наименовании недуга четко воспроизведена его причина и вся суть. «Семейная» говорит о том, что он вручается по наследству. «Фатальная» предсказывает неминуемую гибель. Слово «инсомния» говорит само за себя.
Набор патологических признаков
Продолжительность хвори с момента ее формирования и до смерти больного составляет от 6 до 48 месяцев. Смертельный исход в этом варианте неизбежен, потому что ни одному людскому организму не светит прожить продолжительное время без полноценного сна.
Присутствуют явные симптомы семейной смертельной бессонницы, от которой мучаются поколения, на них просто нельзя не устремить внимание:
- Первоначально случается спорадическое расстройство сна. Но со временем инсомния истязает ежедневно. Больной жаждет спать, но не в силах уснуть даже при поддержке снотворных препаратов. У него возникают признаки невнимательности и агрессии, падает работоспособность, не получается хорошего отдыха. У человека отмечается все большее число фобий, которые часто ведут к паническому состоянию. Замечается сильное потоотделение и слюнотечение, запоры, делается учащенным сердцебиение и дыхание, увеличивается артериальное давление. Кроме того, может подняться температура тела без видимой на то причины. Подобная картина симптомов длится около 4 месяцев.
- Вторым признаком фатальной инсонмии считается психоз. Ночью у человека совсем нет сна, а днем на него налетает паника. Со временем ее припадки учащаются. Больной боится всего — выйти на улицу, побыть дома в одиночестве. Он мучается от видений. В теле наблюдаются подергивания некоторых частей, неустойчивость при ходьбе. Это состояние длится до 5 месяцев.
- Со временем следуют трудности с аппетитом. В головном мозге в это время могут проистекать отключения рассудка, что представляет собой летальную опасность. У больных замечается резкое старение организма. Их действия считается неуправляемыми. Безусловно нельзя в подобные моменты бросать больного без присмотра. Это грозит травмой при вероятной потере сознания или прочими проблемами, сопряженными с состоянием преходящего помутнения разума.
- Проходит небольшое время, индивид теряет способность двигаться и отзываться на внешний мир. Его жизнь можно наречь существованием. В подобные моменты тяжело видеть эти клинические проявления, в особенности если мучается близкий человек. Жутко осознавать, что болезнь неизлечима и никто не может уберечь. Единственная помощь в подобные минуты — это моральная и физическая поддержка страдающему. Это длится до полугода. После чего приходит смерть.
Природа болезни
Первая симптоматика семейной смертельной инсомнии возникает с 30 до 60 лет. В конце XX века была обнаружена причина мутации, инициирующей возникновение данной патологии.
Важно знать! Сущность проблемы лежит в том, что в 20 хромосоме аспарагин сменяется на аспарагиновую кислоту, в следствии чего проистекают перемены в устройстве белка. В мозгу аккумулируются амилоидные бляшки, которые ведут человека к бессоннице.
Стадии развития
От старта до окончания недуга больной человек проходит 4 стадии.
Первую именуют регрессирующей инсомнией. Продолжается она 4 месяца. У человека есть желание спать, но он не в силах уснуть. Недосып выливается в психологические и вегетативные беспорядки и описывается следующими признаками:
- подавленным состоянием, припадками паники, фобиями;
- тахикардией, гипертензией, гипертермией, трудности с работой ЖКТ, увеличенным пото- и слюноотделением.
Во время второй стадии положение усложняется. Ее длительность примерно 5 месяцев. К упомянутым симптомам присоединяются:
- галлюцинации;
- панические атаки;
- увеличенная тревожность;
- неустойчивость при ходьбе, дрожание конечностей.
Для третьей стадии свойственны все признаки совершенного отсутствия сна у человека:
- нешуточная потеря веса;
- внезапное старение;
- бессилие в мышцах;
- поведение, не поддающееся контролю.
Это длится 3 месяца до пришествия 4 стадии этого фатального недуга, при котором не могут помочь никакие таблетки, седативные препараты. У человека пропадает двигательная активность. В этот период может возникать деменция. Больной целиком отказывается от еды. В следствии отказа от пищи возникает риск понижения иммунитета, что чревато присоединениями инфекционных болезней. Четвертая стадия кончается смертельным исходом.
Причины появления заболевания
Как подмечалось, фатальная семейная бессонница считается генетической болезнью. Причины ее происхождения кроются в патологиях, затрагивающих 178-й кодон гена 20-й хромосомы. Этот кодон отвечает за производство прионового белка. Мутация гена ведёт к тому, что вместо аспарагина в человеческом теле производится аспарагиновая кислота. Болезненные изменения касаются формы пропионового белка.
Затем происходит аккумуляция «неправильного» вещества в определённых долях мозга, конкретно — в таламусе откладываются амилоидные бляшки. Как раз из-за них и возникает фатальная семейная инсомния.
Эта мутация передается по наследию в соответствии с аутосомно-доминантным механизмом,
В сегодняшнее время медицине известно не больше 40 семей, у членов которых зафиксирована данная патология. Что интересно, мутация поражает итальянцев и членов итало-американских семейных союзов.
В теории хворь может самопроизвольно появиться у любого представителя сегодняшнего человечества, но аргументированного доказательства подобному утверждению в настоящее время не существует.
Причина и суть заболевания, а также базовые моменты касательно прогноза его развития, в полной мере воспроизведены в наименовании: болезнь «семейная», значит, она передается от родителей детям, является «инсомнией»,
Лечение патологии
Как уже говорилось выше, рассматриваемая болезнь смертельна. Дело в том, что даже при стремительном развитии сегодняшней медицины действенное лечение так и не создано. Поскольку изъян относится к исключительным отклонениям на генном уровне, и его подробным исследованием занялись недавно.
Важно: За последнее время генная инженерия шагнула сильно вперед. Это приносит надежду, что уже в близком будущем мир увидит эффективный инструмент, с помощью которого можно прекратить мутацию 20 хромосомы.
Сценарий течения инсомнии нелестный. Как правило, недуг пожирает больного в течении 30 месяцев. При этом в отдельных случаях люди гибнут за 7 месяцев. Это сопряжено с тем, что организм человека целиком истощается и его штурмуют инфекции, форсирующие такой исход.
Впрочем, некоторые методики, представленные ученными, дают возможность поддерживать бессильный организм больного. Для этих целей применяется паллиативная терапия, нацеленная на обеспечение удобных условий для пациента. Конечно, время финала жизни это не отстрочит, но даст возможность облегчить общее состояние.
Помимо этого, дабы нормализовать положение человека врач прописывает иммуностимулирующие препараты, успокоительные средства и массажи. В ситуации, когда формируются инфекционные недуги, к общей терапии добавляют антибиотики.
Как предупредить развитие дефекта
Сейчас, к огорчению, отзывы о лечении рассматриваемого недуга неутешительны. Рождаясь с этим генетическим изъяном, человек обречен на горькую смерть. Единственное, на что может оказать действие носитель, избежать появление ребенка и оградить потомство от последующих негативных последствий.
Ну а, чтобы, определить находится ли человек в зоне риска, поможет диагностика и детальное изучение болезней ближайших родных.
