Синдром Дауна — это генетическое заболевание, приводящее к физиологическим нарушениям и умственной отсталости. Чаще всего причиной синдрома Дауна является наличие лишней 21-й хромосомы. Это явление называют трисомией по 21-й хромосоме.
Содержание
Особенности людей с болезнью Дауна
Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики. Конечно, и здесь все зависит от конкретного случая, однако некоторые черты, характерные для людей с подобным синдромом, можно выделить.
Заметное отставание в развитии. Хотя комплексное лечение, направленное на помощь в адаптации к обществу, позволяет достичь некоторых успехов, задержки в развитии будут заметны, в особенности по мере взросления. В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребёнка. Но у некоторых интеллект может достигать и более высокого уровня.
Не слишком большой словарный запас. У большинства людей, у которых был диагностирован синдром Дауна, есть определённые проблемы с речью. Говорят они по большей части невнятно, а набор используемых фраз не отличается многообразием.
Низкие способности к абстрактному мышлению, что в значительной мере затрудняет обучение и лечение. Таким детям сложно представить, нафантазировать какую-то ситуацию, им легче понять то, что происходит у них непосредственно перед глазами.
Пониженные способности к концентрации внимания. Во время обучения деткам с синдромом Дауна сложно сосредоточиться на конкретной задаче, они часто отвлекаются. Потому для достижения определённых успехов в обучении, необходимо часто производить смену деятельности, не зацикливаясь на каком-то одном занятии.
Хотя солнечные детки сильно отличаются от сверстников и к ним порой трудно найти подход в плане обучения, в большинстве своём они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны. Да, перепады настроения и вспышки агрессии бывают и у них, но это можно скорректировать путём посещения психолога и психотерапевта.
Формы синдрома Дауна
Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.
Транслокационный синдром Дауна — перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13−15-я и 21−22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца — носителя мутации, а не от возраста матери.
Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.
Синдром Дауна с мозаицизмом. Мозаицизм — третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других — 47 хромосом,
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна?
Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна составляет 50 лет. Но если в развитых странах с нормальным отношением к инвалидам и их полной социализацией эта цифра намного выше, то в России, Украине и других государствах, где этой проблеме не уделяют должного внимания — не превышает и 35.
За рубежом дети-дауны ходят в обычные детские сады и школы, посещают кружки и спортивные секции, получают высшее образование. А, будучи взрослыми они без труда находят работу, не требующую напряженного умственного труда.
Они снимаются в кино и выступают на сцене, занимаются спортом и рисуют картины, заводят семьи и растят детей. Одним словом — ощущают себя полноценными членами общества. Все это способствует продлению жизни этих особенных людей.
Наследуется ли синдром Дауна?
Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона. Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Но лишь у 4% больных синдромом Дауна есть транслокация. А около половины из этих больных наследовали генетический дефект от одного из своих родителей. Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%.
Причины
В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46, XX; мужской — 46, XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая — от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для данного синдрома.
Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.
Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47, XX, 21+ или 47, ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.
Около 1−2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.
Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4−5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже — на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10−15%.
Симптомы синдрома Дауна
Дети с синдромом Дауна имеют уплощённое лицо с монголоидным разрезом глаз и уменьшенными ушными раковинами (<3 см вертикальной длины у новорождённых) в сочетании с генерализованной мышечной гипотонией, клинодактилия мизинцев кисти с единственной сгибательной складкой на ладонях и мизинцах кисти. Из врождённых пороков развития специфичны атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа и дефекты межжелудочковой перегородки сердца. Реже встречаются болезнь Гиршпрунга и врождённый гипотиреоз.
Вскоре после рождения отмечается отчетливая задержка психомоторного и физического развития. В дальнейшем развиваются выраженные умственная отсталость и низкорослость. Дети с синдромом Дауна имеют нарушения иммунитета, что делает их очень уязвимыми в отношении бактериальной инфекции. У них в 20 раз повышен риск развития острого лейкоза. Причины этого неясны.
Другие болезни, которые могут сопровождать болезнь Дауна:
- Потеря слуха (в 75% случаев);
- Синдром обструктивного апноэ сна (50 — 75%);
- Ушные инфекции (50 — 70%);
- Глазные болезни, в том числе и катаракта (до 60%).
Другие, менее распространенные заболевания:
- Вывих бедра;
- Заболевание щитовидной железы;
- Анемия и дефицит железа.
До зрелого возраста доживают немногие. Продолжительность жизни у таких больных ограничена пороками развития сердца и крупных сосудов, желудочно-кишечного тракта, манифестацией острого лейкоза и инфекцией.
При беременности
Молодые родители интересуются, можно ли на УЗИ увидеть синдром Дауна и на каком сроке. Есть ряд признаков, указывающих на данную патологию в I и II триместрах, но они должны подтверждаться дополнительными анализами и генетическими тестами. К ним относятся:
- отсутствие носовой кости;
- гипоплазия (уменьшенные размеры) мозжечка и лобной доли;
- пороки сердца;
- короткие плечевые и бедренные кости;
- кисты сосудистого сплетения;
- синдром Дауна на УЗИ определяется по толщине воротникового пространства более 3 мм в период с 11 по 14 неделю и более 5 мм во II триместре;
- расширение почечных лоханок;
- гиперэхогенный кишечник;
- эхогенные фокусы в сердце;
- атрезия двенадцатиперстной кишки.
Все эти признаки синдрома Дауна у плода не дают 100% гарантии, что у него хромосомная аномалия. Они должны подтверждаться результатами генетических анализов и тестов. Если родители после постановки диагноза во время беременности оставили ребёнка, после его рождения они смогут увидеть симптомы патологии невооружённым глазом.
Диагностика
Диагностировать у ребенка синдром Дауна довольно просто. Это делается после рождения малыша на основе признаков, характерных для синдрома Дауна.
В случаях, если ребенок родился недоношенным, диагностировать у него синдром Дауна на первых порах сложно.
К лабораторным исследованиям для установления ребенку синдрома Дауна относятся:
- Цитогенетическое исследование.
- Пренатальная диагностика с исследованием кариотипа будущего ребенка (биопсия хориона, кордоцентез или амниоцентез).
Женщине во время беременности также могут диагностировать, что у ее ребенка есть отклонения. Это можно выявить посредством УЗИ-диагностики, амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза.
Дородовая диагностика
Лицо плода с синдромом Дауна «Самым распространенным методом дородовой диагностики является проба околоплодной жидкости (амниоцентез). Клетки плода, содержа щиеся в околоплодной жидкости, исследуются на наличие хромосомных аномалий. Для женщины, уже имеющей ребенка с синдромом Дауна, обусловленным мейотическим нерасхождением, риск, что следующий ребенок также будет болен, составляет 1%. Поэтому в подобных случаях дородовая диагностика обязательна.
Воспитание ребенка с синдромом Дауна
Родители, которым сообщили, что у их ребенка серьезная хромосомная патология и отказывающиеся от прерывания беременности, зачастую переоценивают свои силы, не осознавая насколько это тяжкий крест для всей семьи в целом и для будущего малыша в частности.
Если же было принято твердое решение оставить беременность, семейная пара должна осознать, что на них теперь ложится серьезная ответственность. Не стоит отрицать наличие у ребенка отклонений и считать его нормальным, ведь такое отношение может лишить его необходимой медицинской помощи. Родители должны окружать такого малыша лаской и заботой в не меньшей степени, чем других детей, ведь он прекрасно чувствует отношение к нему.
Дети с синдромом Дауна должны регулярно наблюдаться у специалистов, принимать назначенные врачом препараты, ходить на специальные процедуры и соблюдать режим. Стационарное лечение назначается только при необходимости. Часто, всё это стоит немалых средств и не у каждой семьи есть финансовые возможности, чтобы обеспечить особенного ребенка всем необходимым.
У детей с синдромом Дауна наблюдаются быстрая утомляемость, нарушение координации и мелкой моторики, отставание в физическом и умственном развитии. Родители должны проявлять терпение и стремиться ежедневно прикладывать усилия для развития своего ребенка. Только в этом случае он сможет приобрести все необходимые для жизни навыки, пусть даже с задержкой. Существуют и программы реабилитации, разработанные квалифицированными психологами и педиатрами, которые могут существенно помочь в решении проблем воспитания особенных детей, но даже их использование, к сожалению, мало облегчает ношу родителей.
Работоспособность человека с синдромом Дауна
Интеграция взрослого человека с синдромом Дауна в общество.
Интеграция взрослого человека с синдромом Дауна в общество, как правило, проходит через трудовую деятельность. Взрослые могут работать в супермаркетах, кафе, производствах. Главным остается максимально систематизировать рабочий процесс, обеспечить его доступность и предсказуемость. Они довольно-таки успешны в работе, связанной с ручной деятельностью, способны подолгу выполнять монотонную работу. На Западе для повышения их адаптивных способностей и продуктивности на рабочем месте существует понятие «вспоминающего сотрудника», который на начальных этапах постоянно сопровождает и поясняет рабочий процесс новому сотруднику, а со временем выполняет более супервизорскую функцию.
Навыки, над которыми следует продолжать работать во взрослой жизни в трудовой деятельности у человека с синдромом Дауна:
- пунктуальность (вовремя приходить на работу);
- умение вкладываться в поставленные временные рамки;
- работа над навыками опрятности;
- обучение оценивать продукт деятельности и выполнения работы на удовлетворительном уровне;
- оптимизация навыков сотрудничества;
- закрепление умения следовать инструкциям.
К счастью, за последние годы значительно возросло количество компаний, предлагающих трудоустройству личностям с инвалидностью, и с синдромом Дауна включительно. В рамках синдрома сложным моментом является свойственная им ригидность, а порой и негативизм, навязчивости, но при правильной работе это возможно скорректировать (обязательна коррекционная работа еще с детства).
Взрослый человек с синдромом Дауна, как и мы, обучается на протяжении всей жизни, поэтому и в возрасте также важны активности, связанные с развитием и поддерживанием когнитивных навыков (чтение, письмо, счет, решение доступных «проблемных задач»).
Социальная сфера: основная цель в этой сфере максимально развить самостоятельность и независимость взрослого. Следует продолжать работу над умениями и навыками: обращаться с деньгами, пользоваться современной техникой (ПК, моб. телефоны
Лечение
В медикаментозной терапии нуждается не сам синдром Дауна, а сопровождающие его патологии. При отсутствии осложнений применяются развивающие, общеукрепляющие, обучающие методики, коррекционные занятия со специалистами логопедами-дефектологами. Последовательные и ранние усилия по закреплению моторных навыков, общему развитию ребенка имеют хорошие результаты: ребенок может обслуживать себя самостоятельно, способен посещать специализированную или даже обычную школу.
